Portafolio
ACIDO N ACETIL ASPARTICO ( ENFERMEDAD DE CANAVAN ) EN ORINA
Nombre de Prueba
ACIDO N ACETIL ASPARTICO
Sinónimos
(Enfermedad De Canavan)
Código CUPS
Utilidad Clínica
La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro. La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población. La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca. Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Tipo de Muestra
Orina Congelada: 20 mL.
Muestra Estabilidad
Refrigerada 2–8°C: 2 días Congelada –20°C: 1 mes
Logística días de proceso
Una vez a la semana
Logística tiempo de informe
35 días hábiles después del envío de muestra al exterior.
Condición del paciente
Observaciones
Indispensable anexar resumen de Historia clínica. Informar modificación nutricional del paciente como restricción proteica o dieta hiperproteica.